Пренатальная диагностика и генетика

Преимущества Центра пренатальной диагностики и генетики GMS Clinic

Экспертиза, которой доверяют

Все исследования проходят внутренний контроль качества: результаты верифицируются совместно с профильными специалистами Центра, а диагностические данные регулярно проходят независимый аудит.

Руководитель отделения — Дмитрий Шеховцов, заведующий медико-генетическим отделением МОНИИАГ, один из наиболее авторитетных специалистов в области пренатальной диагностики в Москве и Московской области. Помимо клинической практики, доктор оценивает качество пренатальных исследований на городском уровне, участвует в аудите государственных кабинетов антенатальной охраны плода. Является членом ISUOG, FMF и РАСУДМ — международных и российских профессиональных сообществ в области ультразвуковой и пренатальной диагностики.

Все врачи Центра имеют сертификаты FMF (Международного фонда медицины плода). Это означает, что специалист прошёл международную аттестацию и работает строго по доказательным протоколам — тем же, что применяются в ведущих международных клиниках.

Технологии экспертного уровня для точной пренатальной диагностики

Samsung Z20 — ультразвуковая система премиум-класса на базе технологии Crystal Architecture™ нового поколения. Обеспечивает детализацию изображения экспертного уровня и автоматические измерения с поддержкой ИИ, что критически важно при скрининге первого триместра. Именно такой уровень чёткости позволяет выявлять тонкие анатомические маркеры хромосомных аномалий, которые остаются невидимыми на оборудовании среднего класса.

Биохимический анализатор Roche — золотой стандарт лабораторной диагностики. Самый высокий уровень достоверности определения маркеров хромосомных аномалий — до 95%, а в комплексе современными передовыми технологиями, такими как НИПТ, — свыше 99,8%. Результаты готовы в течение одного часа с момента поступления материала в лабораторию — это самый быстрый показатель в Москве.

Система astraia — самая современная из сертифицированных в России международных программ для комплексной оценки рисков хромосомных аномалий и акушерских осложнений на сроке 11–14 недель: алгоритмы регулярно обновляются, а диагностические возможности системы постоянно расширяются. Работает по алгоритмам Fetal Medicine Foundation — международного стандарта пренатального скрининга, который помогает точно рассчитывать индивидуальные риски для беременности. Последняя версия ПО позволяет рассчитывать риски преэклампсии второго и третьего триместров, что критически важно для своевременной профилактики и динамического наблюдения.

Экспертное ведение беременности

Ведение беременности, в том числе осложненной — наш профиль. Мы специализируемся на сопровождении беременностей после ЭКО, при многоплодии, преэклампсии, задержке роста плода, привычном невынашивании — там, где нужна не стандартная схема, а индивидуальный экспертный подход.

Вы не останетесь одни

Вы не уходите с листком бумаги наедине с тревогой. По результатам каждого обследования вы получаете не просто интерпретацию цифр, а развёрнутую «дорожную карту»: что означают результаты, каков следующий шаг, к кому обратиться, за чем наблюдать.

При выявлении патологий плода мы направляем в ведущие детские медицинские учреждения страны к лучшим профильным специалистам, включая ведущие хирургические центры. При необходимости организуем перинатальный консилиум. Наши пациенты не остаются один на один с пугающим диагнозом. Мы берём за руку и сопровождаем на каждом этапе, каким бы сложным он ни оказался.

В нашей команде профессиональные генетики, акушеры-гинекологи, кардиологи, эндокринологи готовые проконсультировать в тот же день при выявлении любых рисков. Мультидисциплинарный подход означает, что нужный специалист всегда рядом — без ожидания и лишних поездок.

Центр пренатальной диагностики и генетики GMS Clinic — это экспертная пренатальная диагностика с точными результатами, понятными объяснениями и вниманием к каждой пациентке. Здесь вас знают по имени, слышат ваши вопросы и дают точные понятные ответы.

Диагностика: полный спектр обследований на любом сроке

Скрининговые исследования

Скрининг во время беременности помогает оценить развитие малыша и при необходимости своевременно принять дополнительные меры. В GMS Clinic исследования проводятся по международным протоколам FMF с использованием системы astraia. Это медицинская программа, которая объединяет данные УЗИ, биохимического анализа крови и индивидуальные особенности беременности, чтобы рассчитать персональные риски.

Astraia помогает оценить вероятность хромосомных нарушений, включая синдромы Дауна, Эдвардса и Патау, а также риск осложнений беременности — например преэклампсии и задержки роста плода. По итогам скрининга будущие родители получают понятную картину развития ребёнка и план дальнейших шагов.

Скрининг I триместра (11–14 недель). Врач оценивает раннее развитие малыша, важные УЗ-маркеры, рассчитывает вероятность хромосомных нарушений, включая синдромы Дауна, Эдвардса и Патау, а также акушерские риски, например риск преэклампсии и задержки роста плода.

Скрининг II триместра (18–21 неделя). На этом этапе подробно оценивается анатомия плода: формирование органов и систем, состояние плаценты, количество околоплодных вод и другие показатели, важные для дальнейшего наблюдения.

После исследования врач подробно объясняет результаты и, если нужно, рекомендует дополнительные обследования или индивидуальный план наблюдения.

Экспертное УЗИ и второе мнение

Если вы уже прошли обследование в другой клинике и хотите убедиться в корректности результатов, эксперты отделения проведут верификацию заключений, экспертный пересмотр УЗИ и биохимических данных.

Специалисты сертифицированы FMF — Fetal Medicine Foundation, международным фондом медицины плода. Такая сертификация подтверждает, что врачи прошли международную аттестацию, владеют современными протоколами пренатального скрининга и работают по стандартам, принятым в ведущих международных центрах медицины плода.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

НИПТ — анализ ДНК плода из крови матери. По информативности сопоставим с инвазивными методами и абсолютно безопасен для мамы и малыша. Точность теста — около 99%. Позволяет определить риски синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тёрнера, Клайнфельтера, микроделеционных синдромов, а также пол ребёнка.

Инвазивная диагностика: хромосомный микроматричный анализ

Когда скрининг выявляет повышенный риск и/или выявлена аномалия развития у плода — следующий шаг требует точного диагноза. Для этого в GMS Clinic проводятся инвазивные обследования.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — современный метод генетической диагностики, который ведущие профессиональные сообщества ACMG, ACOG и SMFM рекомендуют как тест первой линии при выявленных на УЗИ особенностях развития плода и других показаниях к углубленному обследованию.

ХМА — более точный анализ, чем стандартное кариотипирование. Кариотипирование показывает крупные изменения в хромосомах, а ХМА позволяет увидеть более мелкие изменения в генетическом материале, которые тоже могут быть важны для здоровья ребенка.

Результат ХМА готовится до 6 дней — быстрее, чем стандартный кариотип, который обычно занимает до 14 дней. При этом ХМА важен не только скоростью: он дает врачу больше информации для оценки состояния ребенка.

Биопсия хориона и амниоцентез проводятся по медицинским показаниям под контролем УЗИ и с соблюдением современных стандартов безопасности. После процедуры вы можете отдохнуть в комфортной палате стационара в окружении близких столько, сколько необходимо.