Максимальный пакет пренатального скрининга I триместра с расширенным НИПТ и оценкой риска преэклампсии (PlGF)

На сроке 11–14 недель проводится первый пренатальный скрининг — обследование, которое международные и российские клинические рекомендации относят к обязательным для каждой беременности. Это единственный период, когда возможно одновременно оценить анатомию плода, рассчитать индивидуальные риски хромосомных аномалий и заблаговременно спрогнозировать осложнения беременности.

Более подробно о пренатальном скрининге на различных сроках беременности.

Максимальный пакет скрининга объединяет расширенный спектр генетической и акушерской диагностики I триместра — без инвазивных процедур, за один визит. Это наиболее полное неинвазивное обследование, которое сегодня доступно на этом сроке беременности.

Отличие от оптимального пакета: НИПТ выполняется по расширенной панели, которая охватывает не только распространённые хромосомные аномалии, но и редкие генетические синдромы.

Диагностические возможности расширенного НИПТ

НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) исследует ДНК плода, циркулирующую в крови матери, — метод полностью безопасен для мамы и ребёнка. Расширенная панель охватывает два уровня патологий.

Наиболее распространённые хромосомные аномалии — точность свыше 99,9%

Редкие генетические синдромы

Расширенная панель дополнительно позволяет выявить (с несколько меньшей точностью):

• синдром Ди Джорджи;
• синдром делеции 1p36;
• синдром «кошачьего крика»;
• синдромы Ангельмана и Прадера-Вилли;
• синдром Вольфа-Хиршхорна и ряд других редких аномалий.

 Эти состояния не выявляются ни стандартным скринингом, ни базовой панелью НИПТ.

Целесообразность проведения расширенного НИПТ определяется индивидуально. Врачи Центра помогут принять взвешенное решение с учётом вашего анамнеза и семейной истории. Консультация генетика включена в стоимость пакета.

Интерпретация результатов НИПТ

Низкий риск по данным НИПТ в сочетании с благополучными результатами УЗИ означает, что вероятность хромосомной патологии у ребёнка крайне мала.

Высокий риск по данным НИПТ не является диагнозом. Тест относится к скрининговым, поэтому для окончательного заключения проводится уточняющая инвазивная диагностика — амниоцентез или биопсия ворсин хориона. Обе процедуры, включая полный спектр генетических исследований, выполняются в нашем Центре.

Почему НИПТ дополняет, а не заменяет пренатальный скрининг

Даже наиболее широкая генетическая панель не оценивает анатомическое строение плода и не прогнозирует акушерские осложнения. Поэтому в максимальный пакет входит полноценный скрининг I триместра:

• экспертное анатомическое УЗИ на революционной системе Samsung Z20 — детализация экспертного уровня и автоматизированные измерения с поддержкой искусственного интеллекта позволяют выявлять тонкие маркеры патологий, недоступные оборудованию среднего класса;
• высокоточный биохимический скрининг на анализаторе Roche с определением PlGF — маркера, позволяющего на раннем сроке оценить риск преэклампсии и задержки роста плода. При выявлении повышенного риска профилактика, начатая в первом триместре, обладает наибольшей эффективностью;
• индивидуальный расчёт всех рисков в международной системе astraia по алгоритмам Fetal Medicine Foundation, включая риски преэклампсии II и III триместров;
• консультация генетика — детальная интерпретация результатов, ответы на все вопросы и, при необходимости, персональный план углублённого обследования.

Заключение скринингового обследования предоставляется в течение 1,5 часов — с индивидуальным расчётом рисков и подробными рекомендациями.

Экспертиза и сопровождение на каждом этапе

• Максимальный пакет — часть комплексной системы Центра пренатальной диагностики и генетики GMS Clinic, где в рамках одного учреждения представлен весь спектр обследований экспертного уровня: от скрининга и НИПТ до инвазивной диагностики с полным набором генетических тестов.
• Центр возглавляет Дмитрий Шеховцов — эксперт, сертифицированный Fetal Medicine Foundation (Лондон), член ISUOG, FMF и РАСУДМ. Все врачи Центра имеют сертификаты FMF и работают по доказательным протоколам, принятым в ведущих мировых клиниках медицины плода; каждое заключение проходит внутренний контроль качества.
• По итогам обследования вы получаете программу дальнейшего наблюдения: подробную интерпретацию результатов и последовательность дальнейших шагов. При выявлении любых рисков консультация кардиолога, эндокринолога или другого специалиста организуется в день обращения; в сложных клинических ситуациях проводится перинатальный консилиум.