Инвазивная пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика — это метод, позволяющий получить материал эмбрионального происхождения с целью постановки диагноза наличия или отсутствия генетической патологии плода. Данное исследование проводится по строгим показаниям и только по назначению врача-генетика.

Показания для проведения инвазивной диагностики плода

Обследование назначают в следующих случаях:

• высокий риск хромосомных аномалий у плода по данным комбинированного пренатального скрининга или НИПТ;
• аномалии кариотипа у одного из родителей;
• обнаружение ультразвуковых признаков пороков развития плода;
• необходимость диагностики наследственных болезней (гемофилии, миодистрофии, муковисцидоза и др.);
• рождение в семье детей с генетической патологией или иными пороками развития.

Методом определения хромосомного набора плода может являться цитогенетическая диагностика, с помощью которой определяются количественные изменения хромосом (трисомии, моносомии и т. д.) и крупных структурных перестроек в хромосомах.

В нашей клинике используется молекулярно-генетический метод исследования- хромосомный микроматричный анализ, как самый современный метод пренатальной диагностики, позволяющий выявлять субмикроскопические изменения в структуре хромосом:

• микродупликации,
• микроделеции,
• несбалансированные транслокации,
• участки потери гетерозиготности,
• однородительские дисомии.

Инвазивная пренатальная диагностика: возможные риски

Инвазивное исследование предлагается не всем женщинам, а только по показаниям, так как имеет риски осложнений как и любая другая процедура.

К ним относятся:

• риск потери беременности: 0,91% при амниоцентезе и 1,39% при биопсии ворсин хориона (по данным метаанализа ISUOG 2019 г.);
• излитие околоплодных вод;
• отслойка плодных оболочек;
• инфицирование из-за нарушений стерильности при проведении процедур.

Следует помнить, что при каждой беременности существует так называемый «базовый» риск потери плода, который связан с наличием акушерской, гинекологической и соматической патологии у конкретной пациентки и составляет в среднем 2–3%. Чем меньше срок, тем выше этот риск.

Другими словами, любая пациентка имеет шанс потерять беременность в силу различных обстоятельств и без проведения инвазивной диагностики плода. И получается, что с учетом профессионализма врача, технического оснащения клиники, выбранного метода исследования, состояния здоровья пациентки, соблюдения всех правил и норм, риск потери беременности при ИПД не превышает 2% потерь в среднем среди всей популяции беременных женщин. А получаемый результат инвазивного теста чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь этот метод диагностики является наиболее точным.

Результаты дородовой диагностики аномалий плода

По результатам инвазивного метода исследования кариотипа плода обязательно необходима консультация генетика и акушера-гинеколога для обсуждения дальнейшей тактики ведения беременности.

Благодаря правильным и своевременно проведенным методам дородовой диагностики врачи и будущие родители узнают, есть ли какие-либо заболевания у будущего малыша.

При выявлении болезней у ребенка узкие специалисты оценивают возможность и эффективность проведения современных методов лечения и реабилитации. По итогам медико-генетического консилиума выносится заключение, касающееся рациональности пролонгирования данной беременности.

При этом именно будущие родители принимают окончательное решение, а задача врачей состоит в том, чтобы максимально полно информировать их о результатах исследования состоянии плода, тяжести заболевания, возможности лечения и реабилитации, прогнозе выживаемости и возможном риске появления данной патологии при последующих беременностях.

Пренатальная диагностика в GMS Clinic

В нашем центре пренатальной диагностики процедуру амниоцентеза выполняют высококвалифицированные специалисты, имея в своем арсенале всю необходимую технику и инструменты для проведения скрининга максимально безопасно для будущего ребенка и мамы.

Пакет включает в себя, помимо процедуры амниоцентеза в стерильных условиях малой операционной, ультразвуковое сопровождение на каждом этапе, комфортное пребывание в палате дневного стационара, постоянный мониторинг со стороны медицинского персонала.

Мы предлагаем следующий диагностический комплекс

* В комплекс обследований включена инвазивная пренатальная диагностика с микроматричным анализом. Также есть возможность провести анализ полноэкзомного секвенирования (не включена в стоимость пакета).

Данное исследование рекомендовано будущим мамам с высокими рисками генетических патологий. Мы поможем убедиться, что малыш растет и развивается хорошо, а Вы скоро станете счастливой мамой.