57 750 ₽
При необходимости будут назначены дополнительные обследования-
Кому подходит
- Женщинам
-
Результаты
Протокол-заключение по результатам инвазивной диагностики (хромосомно-микроматричный анализ) и подробное заключение генетика -
Показания к диагностике
Установленный высокий риск генетической патологии, пороки развития у плода
Инвазивная пренатальная диагностика это метод, позволяющий получить материал эмбрионального происхождения с целью постановки диагноза наличия или отсутствия генетической патологии плода. Данная диагностическая процедура проводится по строгим показаниям и только по назначению врача-генетика.
Показаниями для проведения могут являться:
- высокий риск хромосомных аномалий у плода по данным комбинированного пренатального скрининга или НИПТ
- аномалии кариотипа у одного из родителей
- обнаружение ультразвуковых признаков пороков развития плода
- необходимость диагностики наследственных болезней (гемофилии, миодистрофии, муковисцидоза и др.)
- рождение в семье детей с генетической патологией или иными пороками развития
Методом определения хромосомного набора плода может являться цитогенетическая диагностика, с помощью которой определяются количественные изменения хромосом (трисомии, моносомии и т. д.) и крупных структурных перестроек в хромосомах. В нашей клинике используется молекулярно-генетический метод — хромосомный микроматричный анализ, как самый современный метод анализа хромосом человека, позволяющий выявлять субмикроскопические изменения в структуре хромосом, такие как микродупликации, микроделеции и несбалансированные транслокации, участки потери гетерозиготности и однородительские дисомии.
Инвазивная пренатальная диагностика предлагается не всем женщинам, а только по показаниям, так как имеет риски осложнений как и любая другая процедура.
К ним относятся:
-
риск потери беременности: 0,91% при амниоцентезе и 1,39% при биопсии ворсин хориона (по данным метаанализа ISUOG 2019г)
-
излитие околоплодных вод
-
отслойка плодных оболочек
-
инфицирование из-за нарушений стерильности при проведении процедур.
Следует помнить, что при каждой беременности существует, так называемый «базовый» риск потери плода, который связан с наличием акушерской, гинекологической и соматической патологии у конкретной пациентки и составляет в среднем 2-3%. Чем меньше срок беременности, тем выше этот риск. Другими словами, любая пациентка имеет шанс потерять беременность в силу различных обстоятельств и без проведения ИПД. И получается, что с учетом профессионализма врача, технического оснащения клиники, выбранного метода исследования, состояния здоровья пациентки, соблюдения всех правил и норм, риск потери беременности при ИПД не превышает 2% потерь беременности в среднем среди всей популяции беременных женщин. А получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь этот метод диагностики является наиболее точным.
Пакет включает в себя, помимо процедуры амниоцентеза в стерильных условиях малой операционной, ультразвуковое сопровождение на каждом этапе, также комфортное пребывание в палате дневного стационара, постоянный мониторинг со стороны медицинского персонала.
По результатам исследования кариотипа плода обязательно необходима консультация генетика и акушера-гинеколога для обсуждения дальнейшей тактики ведения беременности. Благодаря правильным и своевременно проведенным методам дородовой диагностики на этапе беременности врачи и будущие родители узнают, есть ли какие-либо заболевания у будущего малыша. При выявлении болезней у ребенка узкие специалисты оценивают возможность и эффективность проведения современных методов лечения и реабилитации. По итогам медико-генетического консилиума выносится заключение, касающееся рациональности пролонгирования данной беременности. При этом именно будущие родители принимают окончательное решение о судьбе плода, а задача врачей состоит в том, чтобы максимально полно информировать их о состоянии плода, тяжести заболевания, возможности лечения и реабилитации, прогнозе выживаемости и возможном риске появления данной патологии при последующих беременностях.
В нашем центре пренатальной диагностики процедуру амниоцентеза выполняют высоко квалифицированные специалисты, имея в своем арсенале всю необходимую технику и инструменты для проведения ИПД максимально безопасно для будущего ребенка и мамы.
