Я — Шеховцов Дмитрий Борисович, акушер-гинеколог, врач УЗД и заведующий центром пренатальной диагностики в известном медцентре GMS Clinic (Москва).
Будущие мамы регулярно задают два вопроса:
- с какими пороками в развитии ребенка чаще всего встречаются врачи?
- как маме своевременно обнаружить проблему?
На эти два вопроса я отвечу в этом путеводителе. Если вы планируете ребенка, уделите 10-15 минут вашего времени.
Это поможет избежать многих проблем в будущем или быть готовым к рождению малыша, которому может быть нужна своевременная квалифицированная медицинская помощь.
Итак, вопрос № 1
С какими пороками в развитии плода чаще всего сталкиваются врачи?
Я бы выделил несколько наиболее часто встречающихся хромосомных патологий. В целом вероятность появления патологии потомства у любой супружеской пары достигает 3-4%. Какие-то известны всем (синдром Дауна), а какие-то (например, Синдром Клайнфельтера), хоть и встречаются чаще, не на слуху у «широкой публики».
Благодаря путеводителю вы будете более осведомлены (предупрежден = вооружен!), чем большинство мам. А это пол-дела.
- Синдром Клайнфельтера. 1 на 500 родов.
Встречается только у мальчиков. Это заболевание, при котором у мальчиков кроме X и Y хромосом имеются дополнительные одна или несколько Х-хромосом (хромосомный набор 47XXY, 48XXXyY и т.д.)
Эта проблема на третьем месте по частоте среди эндокринных патологий после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы.
Внешние признаки у плода: отсутствуют.
К каким проблемам приводит: гипогонадизм (недостаточность яичек и снижение уровня половых гормонов), бесплодие, эректильная дисфункция. Требуется наблюдение и лечение у эндокринолога, возможна заместительная гормональная терапия, что может привести к благоприятному прогнозу для жизни и здоровья.
- Синдром Дауна. Частота проявления в различных популяциях от 1 на 200 до 1 на 600 родов. Неожиданно часто, не правда ли? Причем, риски возрастают с возрастом женщины.
Наверное это одна из самых сложно диагностируемых, но в тоже время наиболее часто встречающаяся хромосомная патология у плода. Множественные вариации внешних проявлений и пороков развития у плода, отсутствие однозначных признаков говорящих, как за наличие этой патологии у плода, так и за ее отсутствие, вот главная проблема внутриутробной диагностики.
Внешних признаки у плода: избыточная шейная складка, плосковатое лицо, короткие конечности и другие признаки, причем сочетания этих признаков может совершенно разнообразным, так же как и их отсутствие.
К каким проблемам приводит: несмотря на позитивную тенденцию принятия «солнечных детей», все же Синдром Дауна нельзя воспринимать как норму развития. Даже в лучшем случае человек всю жизнь будет испытывать трудности с социализацией и свободой выбора образа жизни и деятельности.
- Синдром Джейкобса. 1 на 1000 родов.
Встречается только у мальчиков. Это заболевание, при котором особи мужского пола имеют дополнительную Y-хромосому (XYY вместо нормального XY).
Внешние признаки у плода: отсутствуют.
К каким проблемам приводит: в целом, развитие таких детей нормальное, разве что они быстрее растут в детстве и бывают намного выше своих сверстников. Это не страшно. Однако при данной патологии встречается снижения фертильности, вплоть до бесплодия. Нередко уровень IQ немного ниже, чем у сверстников, хотя и в пределах нормы.
Примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, в частности, могут быть нарушения и чтения. Иногда импульсивны, гиперактивны и эмоционально незрелы. К чему это все способно привести, можно догадаться.
- Синдром тройной Х-хромосомы. 1 на 1000 родов.
Встречается только у девочек. Это заболевание, при котором особи женского пола имеют дополнительную Х-хромосому (XXX).
Внешние признаки у плода: отсутствуют.
К каким проблемам приводит: могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. На фертильность патология не влияет.
- Синдром Шерешевского-Тернера. 1 на 2500 родов.
Встречается только у девочек. Это заболевание, при котором имеется одна целая Х-хромосома и отсутствует полностью или частично вторая.
Внешние признаки у плода: наиболее часто встречается выраженное увеличение шейной складки (гигрома шеи), зачастую сопровождается водянкой плода. Иногда имеются пороки сердечнососудистой системы.
К каким проблемам приводит: аномалии физического развития, низкорослость и половой инфантилизм (недоразвитие органов половой системы), бесплодие.
- Синдром Эдвардса. 1 на 5000 родов.
Патология обусловленная проявлением дополнительной 18 хромосомы. Как и при сидроме Дауна и других неполовых трисомий частота возникновения данной патологии возрастает с возрастом матери.
Внешние признаки у плода: множественные пороки развития.
К каким проблемам приводит: всегда тяжелая умственная отсталость, малый вес, аномалии развития внутренних органов, включая тяжелые пороки сердца, центральной нервной системы, конечностей и т.д.
- Синдром Патау. 1 на 16000 родов.
Трисомия 13 хромосомы.
Внешние признаки у плода: множественные, крайне тяжелые пороки развития плода.
К каким проблемам приводит: большинство детей умирают в возрасте до 1 года отпороков несовместимых с жизнью.
- Другие патологии, связанные с изменением количества хромосом или их существенным дефектом, как правило прерываются на ранних сроках беременности до 16 недель.
Как видите, некоторые патологии проявляются уже в подростковом или зрелом возрасте. По этой причине у родителей может сложиться ошибочное мнение, что у ребенка «все в порядке».
Другие — проявляют себя еще до рождения.
Вопрос № 2
Как маме своевременно обнаружить проблему?
Для этого необходимо пройти перинатальную диагностику.
Пренатальная (дородовая) диагностика — это комплекс мероприятий, направленных на выявление ряда возможных проблем, связанных с беременностью, включая и хромосомные аномалии у плода.
Это уже возможно диагностировать на ранних этапах развития беременности с помощью именно комплексного всестороннего междисциплинарного обследования, включающего в себя ряд исследований:
- УЗ-диагностика,
- определение биохимических маркеров хромосомных аномалий,
- медикогенетическое консультирование,
- при необходимости проведение неинвазивного пренатального теста или даже инвазивная диагностика для постановки или верификации диагноза.
При выявлении хромосомной патологии плода необходимо проведение консультаций профильных специалистов: генетиков, акушеров, неонатологов, детских хирургов, кардиологов, в том числе возможное проведение Перинатального консилиума для решения вопроса о тактике ведения беременности, родов, месте и методе родоразрешения и неонатального периода жизни ребенка.
Сложность в том, что существует несколько этапов скринингового обследования при беременности, которые проходят на разных этапах беременности:
- УЗИ-скрининг в 1 и 2 триместрах;
- Биохимические анализы сыворотки крови для выявления маркеров хромосомных аномалий;
- Неинвазивный тесты различной степени точности и количества выявляемых патологий;
- Инвазивные диагностические процедуры..
Надо ли проходить их все? Если нужно, то когда? Для каждой женщины ответ будет индивидуальным.
Поэтому мы с коллегами в GMS Clinic разработали программу пренатальной диагностики с ответом на поставленный вопрос.
Пакет пренатальной диагностики № 1.
В рамках пакета мама получает:
- Сразу весь спектр диагностических процедур направленный на получение максимально точное информирование Вас и Вашего врача о состояние беременности и здоровья ребенка, выявление всевозможных рисков течения беременности. Включает в себя:
- Биохимический скрининг, в том числе и на преэклампсию
- Экспертное УЗИ 1 триместра.
- Подробную консультацию генетика;
В итоге Вы получаете Персональную (!) дорожную карту наблюдения всей беременности.
Результаты скрининга мама получает уже через 1,5 часа. При выявлении отклонений мы помогаем определиться с тактикой ведения беременности и ответим на все волнующие вопросы. При необходимости предложим полное обследование, согласно последним мировым рекомендациям, пригласим на консультацию смежных специалистов или соберем консилиум.
Мы используем неинвазивные (безопасные) методы, которые помогут опровергнуть или подтвердить опасения в плане аномалий и пороков развития плода.
Базовый пакет пренатального скрининга — это не только ответ на вопрос «Что делать лично мне?»
Это также экономия на обследованиях и приемах специалистов.
При этом с мамой будет работать команда из числа лучших специалистов Москвы с большим опытом работы в сфере пренатальной диагностики и генетики.
Будем рады Вас видеть нашем «Центре пренатальной диагностики и генетики» в GMS Clinic на ул. Садовническая, 27 (м. Новокузнецкая).
Прием буду вести лично я и моя команда — одних из лучших специалистов города: Романенко Надежды Владимировны, ведущего эксперта третьего этапа ранней пренатальной ультразвуковой диагностики города Москвы и Киевской Юлии Кирилловны врача-генетика руководителя направления «Пренатальная диагностика» МГЦ Геномед
Чтобы воспользоваться пакетом и записаться на прием, позвоните на номер +7 495 781 55 77 или заполните заявку на сайте
Здоровья Вашему ребенку!
Имеются противопоказания, перед применением проконсультируйтесь со специалистом.
Статья носит информационный характер и не является предписанием и/или диагнозом врача.
