Генетик

Кому необходима консультация генетика

По данным медицинской статистики более 5% детей рождается с различными генетическими болезнями и пороками развития. Даже если родители совершенно здоровые люди, но имеют генетическую предрасположенность к определенному заболеванию, есть вероятность, что ребенок его унаследует.

Консультация генетика вам обязательно необходима при наличии хотя бы одного из ниже перечисленных факторов:

• если в семье уже есть дети с генетическими заболеваниями;
• если у вас или у ближайших родственников рождались нежизнеспособные дети;
• если предыдущие беременности оканчивались самопроизвольными абортами (выкидышами);
• если у вас есть генетические болезни;
• если для вас особое значение имеет пол ребенка (например, при гемофилии);
• в случае заключения брака между кровными родственниками;
• если первая беременность наступила в возрасте старше 35 лет.

Глубокие научные знания и большой практических опыт наших врачей позволяют оперативно установить единственно верный диагноз и максимально точно определить вероятность проявления заболевания в семье.

Какими заболеваниями занимается генетик

Врач-генетик занимается выявлением и лечением широко спектра заболеваний. Невозможно перечислить их все, но в отдельный список стоит выделить самые часто встречающиеся:

• синдром Дауна;
• нейрофиброматоз;
• расщепление позвоночника;
• синдром Шерешевского-Тернера;
• фенилкетонурия;
• синдром Марфана;
• муковисцидоз;
• миотоническая дистрофия;
• синдром Патау;
• гемофилия;
• синдром Элерса-Данлоса;
• синдром кошачьего крика и т. д.

В первую очередь врач-генетик обязан поставить правильный диагноз. Затем выявляется тип наследования, рассчитывается вероятность риска проявления недуга. Именно генетик может точно определить, позволят ли принятые профилактические меры предупредить развитие наследственной патологии.

Методы диагностики в генетике

Общее число известных медицинской науке наследственных заболеваний составляет около трех тысяч. Причем, многие из них могут проявляться далеко не с первого дня жизни.

При определении правильного диагноза на помощь врачу приходит широкий ряд специфических исследований:

• генеалогический метод (составление генеалогического древа, как минимум трех поколений семьи пациента);
• цитогенетическая диагностика;
• молекулярно-генетические методы исследования;
• анализ сцепления генов;
• методы генетики соматических клеток;
• синдромологический метод.

Также широко применяется ряд биохимических, иммунологических и других общеклинических методов, помогающих в установке верного диагноза.