Синдром Ди Джорджи — это генетическое заболевание, при котором нарушается эмбриональное развитие тканей и появляются врожденные пороки органов. В наибольшей степени патология сказывается на сердце, тимусе, щитовидной и паращитовидных железах. Заболевание относится к первичным иммунодефицитам, поэтому дети с таким диагнозом часто страдают вирусными, грибковыми и бактериальными инфекциями.
Пока еще не существует такого способа терапии, который мог бы полностью вылечить синдром Ди Джорджи. Но врачи успешно устраняют симптомы патологии и предотвращают развитие осложнений. В этом помогает лекарственная терапия и хирургические вмешательства.
Причины
Заболевание развивается
У 9 из 10 человек мутация возникает случайно. Это происходит во время созревания половых клеток родителей или на ранних этапах развития эмбриона. Заболевание также может передаваться по наследству от матери или отца, но такие случаи встречаются реже.
Отсутствующий сегмент
Симптомы синдрома Ди Джорджи
Синдром Ди Джорджи отличается вариабельностью симптомов. У некоторых признаки заболевания появляются уже при рождении, а у других — в младенчестве или раннем детстве.
Тяжесть патологии у разных пациентов тоже отличается. Все зависит от того, насколько сильно поражены внутренние органы.
Главные проявления заболевания связаны с пороками сердца, патологией паращитовидных желез и тимуса, который отвечает за созревание клеток иммунной системы. Чаще всего пациентов с синдромом Ди Джорджи беспокоят:
- проблемы с обучением и поведением;
- нарушение слуха и речи;
- частые вирусные, бактериальные и грибковые инфекции;
- искривление позвоночника;
- тремор и судороги;
- расщелина неба,
из-за которой возникают трудности при кормлении; - гнусавый голос;
- синюшный цвет кожи
из-за порока сердца; - одышка;
- мышечная слабость;
- задержка роста и развития.
Иногда даже особенности внешнего вида указывают на то, что ребенок болеет синдром Ди Джорджи. У таких пациентов может быть недоразвитый подбородок, маленькие деформированные уши и широко посаженные глаза.
Кроме того, для этого генетического синдрома характерно преобладание тех или иных проявлений в зависимости от возраста. Например, у детей первого года жизни обычно на первый план выходит порок сердца и симптомы
Диагностика
У некоторых детей уже при появлении на свет присутствуют все классические признаки заболевания, поэтому углубленное обследование начинается еще в роддоме. В таком случае диагноз ставится достаточно рано. А у других малышей симптомы появляются позже.
Окончательный диагноз ставится на основании генетического исследования, во время которого доктора под микроскопом изучают хромосомный состав клеток. Если врачи нашли у ребенка характерную поломку
Также специалисты обращаются к дополнительным методам исследования для оценки состояния пораженных органов. Они включают:
- анализ крови на гормоны щитовидной и паращитовидных желез;
- определение уровня кальция и фосфора в крови;
- иммунологические тесты для оценки функции иммунной системы;
- эхокардиографию;
- электрокардиографию;
- рентген грудной клетки;
- УЗИ щитовидной и паращитовидных желез.
Могут проводиться и другие исследования. Это зависит от жалоб, которые предъявляет ребенок и его родители.
Принцип наследования
Синдром Ди Джорджи носит
Правда, отсутствие заболевания у родителей не защищает ребенка от патологии. В большинстве случаев мутация в клетках возникает спонтанно. Поэтому даже если оба родителя здоровы, ребенок все равно может заболеть синдромом Ди Джорджи.
Лечение синдрома Ди Джорджи
Все дети и взрослые с генетическим заболеванием находятся под пристальным наблюдением специалистов. Такие больные регулярно сдают анализы, контролируют функцию сердца и проверяют слух. Это необходимо, чтобы вовремя выявить осложнения и начать терапию.
К ведению пациентов привлекается большая междисциплинарная команда, которая включает:
- педиатра;
- генетика;
- иммунолога;
- кардиолога;
- оториноларинголога;
- невролога;
- ортопеда;
- эндокринолога;
- логопеда;
- ортопеда;
челюстно-лицевого хирурга.
Иногда подключаются и другие специалисты.
Пока еще не существует лекарства, которое могло бы полностью вылечить ребенка от синдрома Ди Джорджи. Вся терапия носит симптоматический характер и направлена на коррекцию дефектов пораженных органов.
Выбор метода лечения напрямую зависит от степени выраженности клинических проявлений. При дефиците гормонов паращитовидных желез врачи могут рекомендовать прием кальция и витамина D. Инфекции лечат с помощью антибактериальной, противовирусной и противогрибковой терапии. А если у ребенка присутствуют грубые пороки сердца или лицевого скелета, то для их коррекции проводится хирургическое вмешательство. Многие операции выполняют еще на первом году жизни ребенка, чтобы избежать тяжелых осложнений.
В редких случаях у пациентов с генетическим синдромом полностью отсутствует тимус. Тогда у детей развивается тяжелый иммунодефицит, который требует лечения с помощью трансплантации костного мозга или пересадки тимуса.
В каждом случае врачи составляют индивидуальный план терапии в зависимости от состояния здоровья ребенка.
В GMS Clinic лечением синдрома Ди Джорджи занимается команда опытных специалистов разного профиля. Междисциплинарный подход позволяет комплексно подойти к решению проблем каждого ребенка и избежать развития тяжелых осложнений.
Осложнения
Участки
- пороки сердца и сердечная недостаточность;
- гипопаратиреоз — снижение функции паращитовидных желез;
- дисфункция тимуса и развитие тяжелого иммунодефицита;
- аутоиммунные расстройства, при которых иммунитет по ошибке атакует собственные ткани организма;
- грубая задержка физического и психомоторного развития.
Многие осложнения можно предотвратить с помощью современных методов терапии. Главное — это обратиться за помощью грамотных специалистов при появлении первых симптомов заболевания.
