Врожденные патологии у детей: причины, риски и профилактика

В педиатрии существует относительно устойчивый круг тем, с которыми обращаются. Условно их делят на несколько направлений:

• Уход за здоровым малышом: вопросы гигиены, водных процедур, прогулок и поддержания нужного температурного режима в помещении.

• Пограничные состояния, не являющиеся болезнями: колики, прорезывание зубов.

• Распространенные детские инфекции: респираторные, кишечные и мочевые.

Особого внимания требуют семьи, воспитывающие детей с наследственной патологией, — их вопросы часто выходят за рамки стандартной педиатрической практики. 

Значительная доля консультаций педиатра — это работа с тревогой родителей. Помочь им справиться с тревогой и почувствовать себя увереннее в заботе о ребенке — не менее важная задача, чем лечение.

Насколько реален страх, что ребенок родится с патологией

Врожденные патологии – это широкая группа нарушений и болезней, затрагивающих самые разные органы и системы. Врожденные аномалии у детей встречаются нередко, однако большинство из них не накладывают ограничений на повседневную жизнь. Речь может идти об аномалиях строения сердца или почек, а также об особенностях соединительной ткани. Значительная часть таких состояний обнаруживается при плановом УЗ-скрининге, хотя раньше они просто оставались незамеченными, поскольку никак клинически не давали о себе знать.

Согласно данным Национального института здоровья детей и развития человека США (NICHD), выраженная врожденная аномалия фиксируется примерно у одного из 33 новорожденных. При этом порядка 75% таких детей имеют единственное изолированное нарушение, тогда как несколько значимых отклонений одновременно выявляются лишь у каждого четвертого из этой группы.

Тяжелые врожденные заболевания, кардинально меняющие жизнь ребенка, явление редкое. Настолько, что беременной женщине нет смысла превращать этот страх в постоянный фон. Куда разумнее сосредоточиться на регулярных обследованиях и следовать назначениям врача.

Что повышает риск: экология, болезни мамы, наследственность

Возникновение врожденных нарушений у детей во многом непредсказуемо – это своего рода лотерея. Определенные факторы риска существуют: загрязненная среда, табакокурение, прием ряда лекарств, инфекционные заболевания в период беременности. Но прямой зависимости здесь нет: случается, что все эти факторы присутствуют, а ребенок рождается абсолютно здоровым, и наоборот.

Врожденная патология формируется по одному из трех механизмов:

• Генетические нарушения – изменения в геноме, которые ребенок либо наследует, либо приобретает в результате новой мутации в половых клетках на этапе зачатия. Мутации возникают постоянно, однако до клинических последствий доходит лишь тогда, когда повреждение затрагивает функционально значимый участок генома, что случается нечасто. 

• Пороки развития – сбои в формировании органов и систем под действием неблагоприятных внешних факторов в период внутриутробного развития. Часть таких факторов поддается контролю: отказ от курения и алкоголя, прием фолиевой кислоты до зачатия, вакцинация от краснухи, компенсация хронических заболеваний матери (например, диабета), осторожность с приемом тератогенных препаратов. Другие факторы — генетическая предрасположенность, случайные сбои в развитии эмбриона — от родителей не зависят.

• Последствия перинатальных нарушений – осложнения, возникшие до родов, непосредственно в их процессе или в первые часы после (гипоксически-ишемическая энцефалопатия, внутричерепные кровоизлияния, тяжелая асфиксия и другие состояния). Их тяжесть и исход во многом зависят от своевременности и качества медицинской помощи в момент родов. 

В большинстве случаев причина врожденной патологии — случайная мутация или сбой, не связанный ни с наследственностью, ни с действиями родителей. Если же в семье есть известное носительство генетического заболевания, современная диагностика (например, ПГД при ЭКО) позволяет снизить этот риск. 

Что можно предотвратить: роль фолиевой кислоты

Хотя большинство врожденных аномалий не поддается профилактике, для части из них она вполне реальна. Лучше всего изучены дефекты нервной трубки, а именно spina bifida и анэнцефалия.

Многочисленные исследования подтверждают, что регулярный прием фолиевой кислоты начиная с этапа планирования беременности и на протяжении первого триместра снижает вероятность дефектов нервной трубки у детей на 50–70%. 

Кроме того, снизить риски помогают:

• полный отказ беременной от алкоголя и табака,

• вакцинация, включая прививку против краснухи, до наступления беременности,

• компенсация хронических заболеваний матери, прежде всего сахарного диабета,

• исключение контакта с тератогенными веществами и самостоятельного приема медикаментов.

Ни одна из этих мер не гарантирует стопроцентного результата, однако в совокупности они достоверно снижают частоту внутриутробных нарушений.

Правда ли, что у возрастных мам чаще рождаются больные дети

Определенная связь действительно прослеживается, в первую очередь, это синдром Дауна. Однако научные данные указывают на то, что возраст отца имеет не меньшее значение в развитии болезни у детей. Американо-шведская исследовательская группа установила: у детей, чьи отцы достигли 45 лет, в сравнении с детьми 24-летних мужчин существенно выше целый ряд рисков:

• в 3 раза вероятность аутизма,

• в 13 раз вероятность СДВГ,

• в 2 раза вероятность психотических расстройств,

• в 25 раз вероятность биполярного расстройства,

• в 2,5 раза вероятность суицидального поведения или проблем с наркотиками,

• отмечается также снижение школьной успеваемости.

Риски накапливаются плавно по мере роста числа мутаций. При этом абсолютные значения вероятности остаются невысокими. Рождаются здоровыми дети у родителей и в 40, и позже.

Какие тесты помогают выявить врожденные аномалии

Пренатальная диагностика приобретает особую ценность там, где раннее выявление открывает возможность для лечения больных детей. Например, при обнаружении расщепления нервной трубки (spina bifida) в США выполняют внутриутробные хирургические вмешательства, способные полностью или в значительной мере устранить дефицит чувствительности и двигательных функций ниже зоны поражения. 

Вне зависимости от ситуации важно регулярно проходить обследования и придерживаться рекомендаций акушера-гинеколога. Это помогает снизить риск осложнений, а если патология неизбежна — заранее выявить ее и оказать ребенку необходимую помощь сразу после рождения. 

Часть тестов имеет ограниченную точность, и ложноположительные результаты порой вызывают тревогу у будущих родителей. Но лучше лишний раз убедиться, что все в порядке, чем упустить реальную проблему.

Что могут выявить неонатолог и родители у новорожденного

Одна из ключевых задач педиатра при осмотре — заметить признаки, которые могут указывать на врожденную патологию, даже если она внешне никак не проявляла себя раньше. Именно поэтому регулярные осмотры так важны — даже если ребенок выглядит абсолютно здоровым. 

Вместе с тем существуют детские заболевания, которые невозможно выявить до их первых клинических проявлений.

Несовершенный остеогенез: главные ошибки в ведении детей

При несовершенном остеогенезе дети особенно подвержены переломам. Но специалисты нередко рекомендуют резко ограничить двигательную активность, исключить тактильный контакт и подолгу удерживать ребенка в обездвиженном состоянии после каждого перелома. Подобная тактика лишь усиливает тяжесть болезни.

Актуальный подход к лечению, принятый в международной практике, включает несколько компонентов:

• Медикаментозная терапия болезни – ключевой элемент лечения.

• Индивидуально дозированная активизация с первых месяцев жизни: специальная развивающая среда, щадящее плавание, гимнастика и лечебная физкультура под контролем специалиста. 

• Психологическая работа, а именно борьба со страхами и поддержание мотивации у ребенка и его семьи.

• Хирургическая коррекция при наличии показаний с учетом особенностей, отличающих этих детей от здоровых пациентов.

• Подбор технических средств реабилитации, например, детских ходунков или кресла-коляски в зависимости от потребностей ребенка.

Этот подход за долгое время зарекомендовал себя в мировой медицинской практике. Задача специалистов – последовательно внедрять его в работу с детьми с несовершенным остеогенезом по всей стране.