Пакет НИПС/НИПТ с расширенной панелью и консультацией генетика

Неинвазивный пренатальный тест расширенной панели (НИПС/НИПТ) позволяет с вероятностью 99,9% исключить наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии — трисомию 21 (синдром Дауна), трисомию 18 (синдром Эдвардса) и трисомию 13 (синдром Патау).

Расширенная панель дополнительно, с меньшей точностью, оценивает риск ряда редко встречающихся генетических патологий: синдромов Ди Джорджи, делеции 1p36, кошачьего крика, Ангельмана, Прадера-Вилли, Вольфа-Хиршхорна и других.

НИПТ анализирует бесклеточную ДНК в крови матери и определяет, находится ли ребёнок в группе высокого или низкого риска по каждой из этих патологий.

Если НИПТ показывает высокий риск трисомии 21, 18 или 13 — это не означает, что у ребёнка точно есть одно из этих состояний. В такой ситуации показано проведение инвазивной диагностики: амниоцентеза или биопсии ворсин хориона — для подтверждения или опровержения результата теста, поскольку существуют редкие случаи, когда плод не имеет хромосомной патологии, несмотря на высокий риск по данным НИПТ.

Если НИПТ и данные ультразвукового исследования показывают низкий риск трисомии 21, 18 или 13 — вероятность того, что у ребёнка одно из этих состояний, крайне мала.

Вопрос о целесообразности проведения расширенного НИПС/НИПТ рекомендуется решать совместно с лечащим врачом.

Консультация генетика

В программу включена консультация генетика: врач расшифрует полученные данные и даст рекомендации по дальнейшему обследованию при необходимости. Вы сможете задать интересующие вопросы.

Наша команда

Центр пренатальной диагностики и генетики возглавляет Дмитрий Шеховцов — специалист с опытом работы более 20 лет, сертифицированный эксперт FMF (Fetal Medicine Foundation, Великобритания), член профильных международных и российских объединений специалистов ультразвуковой диагностики — ISUOG и РАСУДМ, а также член правления АСМП «Национальное общество пренатальной медицины».

Технологии экспертного уровня

Высокую информативность обследования обеспечивает революционная ультразвуковая система Samsung Z20 — одна из самых технологичных платформ УЗ-диагностики в мире и один из первых аппаратов такого уровня в Москве. Специальный алгоритм «просвечивает» зоны акустической тени, а встроенный ИИ контролирует полноту протокола по стандартам ISUOG — благодаря этому тонкие анатомические маркеры хромосомных аномалий, включая носовые кости плода и толщину воротникового пространства, оцениваются с максимальной достоверностью уже на скрининге I триместра.

Биохимические маркеры крови обрабатывает анализатор Roche — золотой стандарт лабораторной диагностики с точностью 99,8%. Данные УЗИ и результаты анализа с Roche объединяются в международной системе astraia, которая рассчитывает индивидуальные риски по алгоритмам Fetal Medicine Foundation и формирует развёрнутое заключение уже в течение 1,5 часов — так вы получаете не просто цифры, а понятный план дальнейших действий.