Синдром Дауна

Когда в семье появляется ребенок с синдромом Дауна, родители находятся в полной растерянности. В интернете множество противоречивой информации: одни источники пугают тяжелыми осложнениями, другие предлагают «чудесные» методы лечения синдрома Дауна. Очень сложно понять, чему можно доверять, а что является мифом. С чего начать и как выстроить маршрут развития ребенка и план наблюдения за его здоровьем, не растрачивая силы и средства на ненужные процедуры?

Мультидисциплинарная команда врачей клиники GMS может дать семье надежный ориентир на пути абилитации детей с синдромом Дауна, предоставив четкий, понятный и научно обоснованный план действий. Мы можем предложить медицинский и образовательный маршрут, а также помощь в диагностике и лечении сопутствующей патологии, профилактике осложнений, чтобы вы могли сосредоточиться на самом главном – заботе о своем ребенке.

О том, что важно знать о синдроме, его диагностике и абилитации, рассказывает руководитель педиатрической службы GMS, педиатр, неонатолог Татьяна Анатольевна Хасянова.

Что такое синдром Дауна

Особую хромосомную перестройку, при которой в клетках организма присутствует дополнительный генетический материал в 21-й паре хромосом, называют синдромом Дауна. Он был впервые описан в XIX веке Джоном Дауном. В норме у человека в каждой клетке содержится 46 наборов генетического материала – хромосом, половину из которых мы наследуем от матери, половину – от отца. У человека с синдромом Дауна клетки имеют дополнительную, 21-ю хромосому (третья копия). Поэтому день информированности о синдроме Дауна отмечают каждый год 21.03.

Именно наличие дополнительного хромосомного материала определяет особенности развития, которые выявляют при этой патологии. Лишняя хромосома влияет на процесс роста и развития организма, что может приводить к характерным внешним признакам, трудностям в обучении и потенциальным проблемам со здоровьем. Важно понимать, что это именно вид генетической аномалии, а не заболевание, которое нуждается в медикаментозном лечении.

Причины возникновения

Появление дополнительной хромосомы в 21-й паре – единственная причина развития у ребенка синдрома Дауна. Возникает эта хромосомная перестройка случайным образом в момент клеточного деления на самых ранних этапах развития половых клеток или клеток эмбриона. Конкретного виновника или единственного фактора, который гарантированно приводит к этому сбою, не существует.

Это не связано с поведением, образом жизни, питанием, вредными привычками или лечением родителей во время или до беременности. На появление синдрома Дауна не влияют внешние факторы. Это генетическая случайность, которую невозможно предсказать или предотвратить на 100%. Никто из родителей не виноват в том, что у ребенка возник синдром Дауна.

Факторы риска

Хотя точно не установлено, что вызывает изменение хромосом и развитие синдрома Дауна, статистически выявлен фактор, который повышает вероятность его возникновения, – возраст родителей. Чем старше мама, тем выше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. У женщин этот риск постепенно увеличивается после 35 лет.

Однако важно понимать: этот риск увеличивается именно статистически. Большинство детей, у которых выявлен синдром Дауна, рождаются у молодых родителей просто потому, что в этом возрасте женщины рожают гораздо чаще. Именно поэтому плановый скрининг во время беременности рекомендуется всем беременным женщинам, независимо от возраста.

Симптомы синдрома Дауна

Зачастую уже при рождении становятся заметны основные признаки патологии. Синдром Дауна диагностируют у ребенка, который имеет определенные внешние симптомы. Они позволяют опытному врачу предположить диагноз: это может быть характерное строение лица и тела, а также признаки слабости мышц и повышенной подвижности суставов.

Только сочетание этих особенностей позволяет врачу предположить наличие синдрома Дауна и рекомендовать генетический анализ для подтверждения диагноза.

Виды

Синдром Дауна имеет несколько генетических вариантов, которые определяются механизмом возникновения лишней хромосомы:

• Регулярная трисомия – самая распространенная форма. При ней каждая клетка организма содержит утроенную 21-ю хромосому. 
• Мозаичная форма. При этом варианте синдрома Дауна лишняя хромосома есть только в части клеток организма, а остальные клетки имеют стандартный набор хромосом. Симптомы патологии при этой форме могут быть менее выраженными, так как часть клеток функционирует нормально.
• Транслокационная форма. Этот вид диагностируют в том случае, если лишний материал 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме.

Знание конкретной формы синдрома Дауна позволяет точнее оценить потенциальные особенности развития ребенка и выстроить план наблюдения, а в случае транслокации – оценить риски для будущих детей.

Диагностика

Определение хромосомной патологии, вызывающей синдром Дауна, возможно как до рождения ребенка (пренатально), так и после (постнатально). 

Н3 Пренатальный скрининг

Диагностику патологии плода при качественном медицинском наблюдении проходят все беременные. Она включает в себя несколько этапов и направлена на оценку риска развития синдрома Дауна, а при необходимости используют и инвазивные методы диагностики, позволяющие установить точный диагноз.

• Неинвазивные методы. К ним относят УЗИ и анализ специфических показателей в крови матери. Современным методом является также НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование), анализирующее ДНК плода в крови матери. Эти методы безопасны, но говорят только о высокой вероятности развития у ребенка синдрома Дауна.
• Инвазивная диагностика. Если скрининг показывает повышенный риск, для подтверждения диагноза могут предложить процедуры амниоцентеза (анализ околоплодных вод) или биопсии ворсин хориона. Они позволяют с высокой точностью определить хромосомный набор плода (кариотип), но несут небольшой риск осложнений.
• Предимплантационная диагностика синдрома Дауна. При процедуре ЭКО можно исследовать эмбрион на наличие хромосомных аномалий до его переноса в матку. 

Таким образом, сегодня у будущих родителей есть возможность получить информацию о здоровье ребенка еще до его рождения.

Постнатальный скрининг

После рождения ребенка у родителей есть возможность провести диагностику с помощью генетического анализа – кариотипирования. Это исследование клеток крови ребенка, которое позволяет точно определить количество и структуру хромосом в клетках. Результат кариотипирования дает окончательный ответ и позволяет определить конкретную форму синдрома Дауна, что важно для прогноза и планирования дальнейшего наблюдения.

Осложнения

Синдром Дауна может сопровождаться различными аномалиями развития, причины которых – в нарушении формирования различных органов и систем. Чаще всего возникают:

• врожденные пороки сердца;
• отставание в физическом развитии на фоне слабости мышц;
• проблемы со зрением и слухом;
• нарушение развития других органов: почек, пищеварительного тракта;
• аутоиммунные болезни и заболевания системы крови, включая лейкозы;
• патологии эндокринной системы.

Понимание этих рисков позволяет вовремя проводить лечение данных патологий и предотвращать осложнения и серьезные последствия для здоровья.

Абилитация при синдроме Дауна

Помощь ребенку в освоении навыков – абилитация – это не разовые курсы, а процесс, встроенный в повседневную жизнь. Его основа заключается не в медикаментозном лечении, а в регулярных занятиях и создании развивающей среды.

Основные направления абилитации включают в себя:

• физическое развитие для укрепления мышечного каркаса: плавание, лечебная гимнастика (в том числе с врачом ЛФК) и занятия с эрготерапевтом;
• психолого-педагогическое сопровождение: занятия с дефектологом, логопедом, нейропсихологом, направленные на развитие когнитивных способностей, речи, навыков коммуникации;
• социальную адаптацию: интеграция в детский коллектив и общество через инклюзивные группы, общение со сверстниками и участие в социальных проектах.

Такой комплексный и непрерывный подход, основанный на принципах доказательной медицины, позволяет последовательно развивать навыки и компенсировать проявления синдрома Дауна. Качество абилитации напрямую зависит от раннего начала и активного участия семьи.

Прогноз и профилактика

Продолжительность и качество жизни при этой патологии напрямую зависят от своевременности лечения осложнений и качества абилитационных мероприятий. Многие дети и взрослые с синдромом Дауна оканчивают школы, колледжи, работают, занимаются творчеством и спортом, живут самостоятельно или с минимальной поддержкой. Ранняя диагностика пороков сердца и других заболеваний позволяет успешно их корректировать.

Поскольку синдром Дауна – генетическая случайность, специфической профилактики не существует. Важную роль для общего здоровья ребенка играют полноценное питание, своевременный прием витамина D и регулярные осмотры у педиатра.

Преимущества GMS Clinic

В Центре врожденной патологии GMS под руководством д. м. н. Беловой Н. А. собрана команда специалистов, которая помогает детям с синдромом Дауна и их родителям на всех этапах. Наши врачи и помогающие специалисты – педиатр, невролог, ортопед, офтальмолог, эндокринолог, генетик, психолог и реабилитолог – совместно разрабатывают программу наблюдения и развития. В итоге вы получаете не просто список рекомендаций, а четкий план действий, где расписаны все необходимые обследования и занятия.

Мы используем только методы с доказанной эффективностью. Это значит, что вы не потратите время и средства на непроверенные подходы. Наша задача – дать вам уверенность в том, что каждый шаг в развитии ребенка сделан в правильном направлении. Мы остаемся с вами на протяжении всего пути, чтобы помочь в решении текущих вопросов, выявить сопутствующую патологию, предупредить осложнения и корректировать программу при необходимости.

С нами вы можете сосредоточиться на самом важном – помощи ребенку и радости общения с ним, доверив организацию медицинской помощи и абилитации нашей команде.

Воспитание ребенка с синдромом Дауна – это не спринт, а марафон, где важнее выстроить устойчивый и комфортный ритм для всей семьи. Современный подход доказывает, что основой качественной жизни является своевременная коррекция сопутствующих заболеваний, грамотная абилитация и принятие в обществе. Когда у родителей есть надежный медицинский партнер, который берет на себя решение вопросов здоровья, они могут полностью сосредоточиться на главном – воспитывать личность, помогать раскрывать ее потенциал и наслаждаться каждой победой, большой и малой.

Список источников:

1. Windsperger K. and Hoehl S. Development of Down Syndrome Research Over the Last Decades–What Healthcare and Education Professionals Need to Know, 2021
2. Медико-социальные проблемы детей с синдромом Дауна и пути их решения / О. И. Карпушенко, Е. А. Олькова.// Медицина и здравоохранение : материалы V Междунар. науч. конф. ( Казань, 2017 ). 
3. Горохова Л.Г., Коновалова Н.Г., Загородникова О.А., Рукавицына Е.Д. Ранняя абилитация детей с синдромом Дауна в домашних условиях // МвК. 2018. 
4. Резник Е.В., Нгуен Т.Л., Ильина Т.С., Токмакова Е.С., Джобава Э.М., Голухов Г.Н. Синдром Дауна и сердечно-сосудистая патология: клиническое наблюдение и обзор литературы. РМЖ. 2022.