Несовершенный остеогенез

Центр врожденной патологии

Белова Наталия Александровна
Белова Наталия Александровна

Ведущий специалист, генетик-эндокринолог, педиатр

Стаж и опыт

Вся команда
Запишитесь на прием прямо сейчас
IVF
Emergency
Home visit
Checkup
Патронаж
Инструкции
Отзывы о GMS
Все

Прошлый год был для нашей семьи не очень удачным: сильно болела мама. Мы побывали в нескольких клиниках...

Оставить отзыв

Несовершенный остеогенез

Консультация специалиста

Своевременное обращение к специалисту позволяет снизить риск развития серьёзных заболеваний!

  • Западные стандарты лечения
  • Индивидуальный подход к каждому пациенту
  • Соблюдаем полную анонимность
  • Все процедуры проводим без болевых ощущений
  • Специалисты с опытом работы за рубежом
  • Полный цикл: диагностика, лечение, реабилитация
Ежедневно и круглосуточно
+7 495 781 5577
+7 800 302 5577
Записаться
О болезни
Лечение
Перспективы

О чем речь? Кратко о болезни

Несовершенный остеогенез (НО) — это группа генетически обусловленных заболеваний, характеризующаяся повышенной ломкостью костей вследствие нарушения выработки коллагена.

Расшифруем:

  • Группа — значит, что это не одно заболевание, а несколько, объединенных общими чертами, но имеющих и различия. В настоящий момент известно не меньше 15 генов, поломки в которых приводят к разным типам болезни.
  • Генетически обусловленных — значит, что в основе болезни лежит поломка в генах, которая происходит спонтанно или передаётся от одного или обоих родителей. Это означает, что никакие другие факторы — например, вредные привычки и болезни во время беременности — на развитие НО не влияют, и никакой вины родителей за это заболевание нет. Мутация происходит сама собой, это лотерея. Кроме того, это означает, что человек рождается с НО и исцелиться от него не может — пока наука не придумает способ безопасного редактирования генома живого человека. Однако это не значит, что лечения нет и больные НО не могут вести нормальный образ жизни.
  • Повышенная ломкость костей — значит, что, в зависимости от типа болезни, у людей с НО происходит в среднем от 10 до 100 переломов за всю жизнь.
  • Нарушение выработки коллагена — значит, что болезнь развивается из-за недостаточности и нарушения структуры белка, из которого строятся кости. Никакого отношения к обмену кальция в организме НО не имеет, и лечить его кальцием бессмысленно. Так же бессмысленно лечить его препаратами коллагена, потому что коллаген, как и любой другой белок, переваривается в желудке и до костей в неизменном виде не доходит.

7 причин лечить несовершенный остеогенез в Центре врожденной патологии GMS Clinic

Несовершенный остеогенез — одна из самых частых редких болезней. Встречается у одного из 12-15 тысяч новорожденных. Множество больных страдает легкой формой патологии, нередко они даже не знают о своем диагнозе. В зависимости от типа НО, правильности и своевременности лечения образ жизни может различаться от совершенно нормального до глубокой инвалидности.

Помимо ломкости костей при НО часто встречаются в разных сочетаниях и другие признаки: низкорослость, деформации костей, снижение слуха, поражения внутренних органов из-за деформаций скелета или особенностей соединительной ткани (могут страдать легкие, сердечно-сосудистая система, глаза, зубы и пр.). Продолжительность жизни и способность иметь детей болезнь не затрагивает.

Диагноз НО ставится клинически — на основании симптомов, определяемых при осмотре и расспросе. Подтвердить диагноз помогает генетическое исследование. Косвенно поставить диагноз помогают характерные признаки на рентгенограммах и отсутствие изменений в лабораторных анализах крови.

Люди с НО отличаются острым умом, талантами в разных видах искусства и сильным характером. Среди людей с тяжелой формой есть известные актеры, музыканты, писатели и философы, врачи и историки.

Мы хотим, чтобы осведомленность о несовершенном остеогенезе росла, чтобы врачи перестали бояться этого диагноза, а родители знали, что болезнь не помеха для долгой и счастливой жизни.



Записаться
или позвоните нам
+7 495 781 5577 +7 800 302 5577
Консультация
от 30 минут
Диагностика
30 минут
Лечение
Индивидуально
Почему GMS Clinic?
GMS Clinic — это многопрофильный медицинский и диагностический центр, предоставляющий широкий спектр медицинских услуг и возможность решить большинство проблем со здоровьем при помощи медицины западного уровня, не покидая Москвы.
  • Отсутствие очередей
  • Своя парковка
  • Индивидуальный подход
    к каждому пациенту
  • Западные и российские стандарты доказательной медицины
Специалисты GMS Clinic
Агеенкова Оксана Александровна

Руководитель клиники офтальмологии. , ведущий специалист

Абсандзе Илона Арефовна

Физический терапевт, эрготерапевт, специалист по подбору технических средств

Гаврилова Эмилия Андреевна

Педиатр, куратор направления Spina Bifida

Гаврина Алена Анатольевна

Педиатр, гастроэнтеролог, куратор направления несовершенного остеогенеза

Иванченко Дарья Владимировна

Логопед-дефектолог

Катасонов Федор Сергеевич

Ведущий специалист, педиатр

Котов Владимир Леонидович

Ортопед-травматолог, детский травматолог

Доктор медицинских наук

Островская Мария Александровна

Детский невролог

Пасечник Инна Викторовна

Психолог

Рыкунов Алексей Васильевич

Руководитель центра травматологии и ортопедии. Врач травматолог-ортопед

Тищенко Галина Евгеньевна

Нейроуролог

Штромбергер Андреас

Руководитель отделения реабилитации. Центр Врожденной Патологии

Специалист по мануальной терапии и физиотерапии

Орлова Елена Сергеевна

Педиатр, детский пульмонолог

Запишитесь онлайн!
Запись на приём

×