Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз — это генетическое заболевание, при котором в организме человека появляются множественные опухолевые образования. Чаще всего они носят доброкачественный характер, но из-за своего размера или локализации могут нарушать функции других органов.

Под термином «нейрофиброматоз» врачи объединяют несколько патологий, из которых наиболее часто встречается нейрофиброматоз I типа (болезнь фон Реклингхаузена), нейрофиброматоз II типа и шванноматоз. Пока еще не существует методов терапии, способных полностью вылечить заболевание. Но грамотные специалисты помогают купировать симптомы патологии и предотвратить осложнения.

Классификация болезни

Врачи выделяют три основных типа нейрофиброматоза, которые отличаются причиной возникновения и симптомами. Хотя многие черты патологии являются схожими, поэтому иногда их можно спутать между собой.

1. Нейрофиброматоз I типа. Это самая распространенная форма. Она встречается у 1 из 2,5–3 тысяч человек, что достаточно часто для генетической патологии. Обычно заболевание диагностируют еще в детстве. Для него характерно появление специфических пятен на коже и большого числа опухолевых узелков.
2. Нейрофиброматоз II типа. Заболевание встречается реже и выявляется в подростковом или взрослом возрасте. Отличительная черта патологии — нарушение слуха из-за опухолевых образований в ушах.
3. Шванноматоз. Симптомы развиваются уже у взрослых. Чаще всего больные жалуются на изнуряющую хроническую боль. Она возникает из-за того, что опухоли сдавливают нервные окончания.

Другие варианты болезни встречаются реже.

Причины нейрофиброматоза

Заболевание развивается из-за генетических мутаций. Правда, при каждом типе патологии они разные.

При нейрофиброматозе I типа возникает мутация в гене нейрофибромина, расположенного на 17 хромосоме. Он отвечает за продукцию белка, который регулирует деление клеток. Это вещество работает как молекулярный тормоз и предотвращает их бесконтрольный рост. При поломках в гене белок теряет свою нормальную функцию, поэтому в организме больного образуется большое количество опухолевидных образований.

Нейрофиброматоз II типа развивается из-за мутации в 22 хромосоме, при которой нарушается синтез белка мерлина, или шванномина. Его функции схожи с нейрофибромином — контроль опухолевого роста.

А для шванноматоза обнаружено два гена, мутации в которых приводят к развитию заболевания. Оба располагаются тоже на 22 хромосоме.

Все заболевания носят аутосомно-доминантный характер. Это значит, что если один из родителей страдает патологией, то вероятность возникновения нейрофиброматоза у ребенка составляет 50%. Правда, отсутствие этого заболевания у ближайших родственников не гарантирует, что болезнь не разовьется у детей. Часть случаев возникает из-за спонтанных мутаций. Они могут появиться во время внутриутробного развития ребенка, даже если оба родителя абсолютно здоровы.

Симптомы нейрофиброматоза

При любом варианте заболевания в организме человека появляются опухоли центральной и периферической нервной системы. Чаще всего они носят доброкачественный характер, но в редких случаях могут быть злокачественными. Места локализации этих образований отличаются в зависимости от формы заболевания. Кроме того, каждый тип нейрофиброматоза имеет свои особенности.

Нейрофиброматоз I типа

Заболевание связано с появлением множественных нейрофибром — новообразований, развивающихся из нервных оболочек. Опухолевидные узелки могут находиться под кожей, в центральной нервной системе, внутренних органах и костной ткани. Патологический процесс охватывает практически весь организм. Гормональные изменения, например, при беременности, провоцируют увеличение числа нейрофибром.

Другий яркий симптом болезни — это пигментные пятна на коже цвета «кофе с молоком». Эти изменения не опасны, но они могут подсказать врачу, что пациент страдает нейрофиброматозом.

Наиболее серьезные симптомы касаются центральной нервной системы, внутренних органов и скелета. Часто пациенты впервые обращаются к врачу из-за:

• патологических переломов, которые возникают при незначительной травме или даже без нее;
• деформации костей;
• искривления позвоночника;
• нарушения зрения и слуха.

Неврологическая симптоматика зависит от места локализации нейрофибромы. Большие опухоли могут сдавливать нервы и вызывать боль, кожный зуд, снижение чувствительности и мышечную слабость. Также нарушаются функции органов, за которые отвечают пораженные нервы.

Нейрофиброматоз II типа

При нейрофиброматозе II типа изменения касаются центральной нервной системы. У большинства больных развиваются доброкачественные опухоли в ушах. Новообразования растут из нерва, который передает информацию о звуке и равновесии от внутреннего уха в головной мозг. Это проявляется такими симптомами:

• звон в ушах;
• снижение остроты слуха;
• нарушение равновесия;
• головные боли.

Опухоли могут также расти из других нервов. Поэтому клинические проявления бывают разнообразными.

Пятна цвета «кофе с молоком» тоже встречаются, но уже реже, чем при нейрофиброматозе I типа.

Шванноматоз

Симптомы заболевания появляются уже во взрослом возрасте. Чаще всего пациенты жалуются на изнуряющую боль. Это связано с тем, что опухолевые образования давят на нервные окончания. У многих пациентов боль является единственным проявлениям патологии.

Диагностика

Врач может заподозрить заболевание уже во время осмотра. Специалиста насторожат пигментные пятна на коже цвета «кофе с молоком» и видимые глазом опухолевидные узелки.

Для постановки диагноза врачам важно знать, были ли подобные заболевания у родственников. Поэтому специалист обязательно задаст этот вопрос, а также подробно расспросит о жалобах. Данная информация позволит предположить, какие органы поражены у пациента. А также даст представление о том, как лучше диагностировать заболевание. Отталкиваясь от этого врач назначит дальнейшее обследование.

Диагноз нейрофиброматоза ставится на основании генетического тестирования. Это исследование необходимо для того, чтобы обнаружить характерные мутации.

Главное проявление патологии — это опухоли нервной системы. Увидеть их помогает магнитно-резонансная томография. А для оценки костных аномалий врачи назначают рентген или компьютерную томографию.

При подозрении на злокачественный характер опухоли специалисты выполняют биопсию новообразования. Они забирают маленький кусочек тканей. А затем отправляют этот фрагмент на гистологическое исследование, в ходе которого врач под микроскопом изучает его строение. Это нужно, чтобы убедиться в доброкачественности новообразования и понять, из каких тканей оно происходит.

Также для полноценной диагностики может потребоваться консультация узкопрофильных специалистов:

• невролога;
• офтальмолога;
• оториноларинголога;
• ортопеда;
• хирурга;
• генетика;
• дерматолога.

Иногда привлекаются и другие врачи. Все зависит от того, какая система органов поражена.

Для постановки диагноза и определения тактики терапии собирается врачебный консилиум, который состоит из специалистов разного профиля. Такая совместная работа позволяет выявить заболевание и составить оптимальный маршрут наблюдения.

Лечение нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз — это системное заболевание с поражением многих органов. Поэтому залог успешной терапии — комплексный междисциплинарный подход. Часто больные задаются вопросом, кто лечит эту патологию? К ведению пациентов привлекаются врачи самых разных специальностей:

• неврологи;
• хирурги;
• офтальмологи;
• онкологи;
• оториноларингологи;
• дерматологи;
• ортопеды.

Врачи совместно решают, как лучше лечить пациента. Такая командная работа помогает выстроить правильный маршрут наблюдения, вовремя провести все необходимые вмешательства и предотвратить возможные осложнения. Чем раньше человек попадет к специалистам, тем более благоприятным будет прогноз.

Пока еще не существует препаратов, которые могли бы полностью вылечить заболевание. Но с помощью подходящей терапии специалисты способны купировать симптомы патологии и улучшить качество жизни пациентов.

Врачи назначают терапию, отталкиваясь от жалоб больного и пораженных органов. Поэтому тактика лечения нейрофиброматоза в каждом случае может отличаться. Иногда необходимо хирургическое вмешательство, чтобы удалить опухоль и устранить симптомы заболевания. В каких-то случаях требуется восстановление слуха, а в других на первый план выходит борьба с болевым синдромом.

При развитии злокачественных новообразований онкологи прибегают к химиотерапии и лучевой терапии.

Для каждого пациента врачи составляют индивидуальный план лечения. А некоторых больных специалисты наблюдают в динамике и регулярно приглашают для осмотра и контрольного обследования.

Преимущества лечения нейрофиброматоза в GMS Clinic

Главное преимущество лечения в GMS Clinic заключается в том, что врачи разных специальностей имеют возможность собраться одной командой и обсудить тактику ведения для каждого пациента индивидуально. В таком случае решаются конкретные проблемы. Все зависит от того, что беспокоит человека. Совместная работа позволяет выстроить оптимальный маршрут наблюдения и выбрать наилучший вариант терапии.

Специалисты клиники обладают богатым опытом лечения пациентов с нейрофиброматозом. Слаженная работа врачей помогает устранить симптомы заболевания и улучшить качество жизни пациентов.

Реабилитация

Программа реабилитации зависит от того, какие системы органов поражены у пациента. Например, восстановить функцию слуха человеку с нейрофиброматозом помогают кохлеарные имплантаты. А при нарушениях опорно-двигательного аппарата активно подключаются ортопеды, физиотерапевты и врачи лечебной физкультуры.

Большинство проблем можно решить с помощью высококвалифицированной команды специалистов. Сейчас даже женщины, которые страдают нейрофиброматозом, могут запланировать беременность и родить здорового малыша. В этом помогает медико-генетическое консультирование.

Нейрофиброматоз — это генетическое заболевание, которое пока еще невозможно вылечить. Но современные методы терапии помогают устранить симптомы и предотвратить развитие осложнений. Главное — вовремя обратиться к специалистам и соблюдать все необходимые рекомендации.