Перинатальный скрининг

Перинатальный скрининг

Что такое перинатальный скрининг?

Каждая женщина мечтает выносить, родить и вырастить здорового ребенка. Но, иногда появление у плода наследственной и врожденной патологии затрудняет протекание самой беременности или приводит к выраженным отклонениям в состоянии здоровья рожденного малыша. Чтобы как-то скорректировать и уменьшить риски развития какой-либо тяжелой наследственной патологии, сохранить здоровье матери и ребенка, в нашей стране официально признан обязательным перинатальный скрининг.

Скрининг в перинатальном периоде – это профилактическая мера, позволяющая обнаружить степень риска появления генетических аномалий и болезней у будущего ребенка, а также риска осложнений беременности. Он представляет собой комплекс диагностических мероприятий, обычно биохимических исследований и ультразвукового исследования, безопасных для протекания беременности.

Слово скрининг обозначает «просеивание». Полученные в результате обследования данные сверяются со среднестатистическими данными и, в случае выявления каких-либо прогностически значимых отклонений устанавливается вероятность развития патологии. Для этого проводится более детальное дополнительное обследование, например, инвазивная диагностика, назначается консультация генетика. Но, скрининг не дает точных данных развития патологии, а указывает на определенную вероятность.

По сроку гистационного периода выделяют перинатальный скрининг 1-го триместра, перинатальный скрининг 2-го триместра и перинатальный скрининг 3-го триместра.

Платный медицинский и диагностический центр GMS Clinic проводит весь необходимый перечень исследований, включенный в официальные рекомендации министерства здравоохранения РФ. Качественное диагностической оборудование и профессионально организованная работа нашего центра обеспечивают каждой женщине комфортное и быстрое прохождение всех анализов с их расшифровкой врачом гинекологом, а, при необходимости, врачом генетиком. При этом мы предлагаем перинатальный скрининг, стоимость которого входит в специальные программы для беременных.

Перинатальный биохимический скрининг

Перинатальный биохимический скрининг применяется для обнаружения высокого риска развития тяжелых генетических патологий, например, таких, как пороки развития нервной трубки, синдром Дауна. Генетические нарушения проявляются, прежде всего, нарушением образования белковых структур и появлением несвойственных здоровым людям патологических белков.

Поэтому перинатальный биохимический скрининг проводится с целью анализа маркерных белков, таких как:

  • хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)
  • плацентарный лактоген
  • свободный эстриол
  • альфафетопротеин (АФП)
  • ингибин А
  • ассоциированный с беременностью белок плазмы А (РАРР-А)

Указанные белки-маркеры продуцируются только плодом или плацентой (эмбрионспецифичные) в количестве, зависящем от срока гестации (беременности) или от состояния плода. Поэтому перинатальный скрининг проводится в определенные сроки беременности, которые могут дать предположительную информацию о внутриутробном развитии плода.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)

Хорионический гонадотропин человека во время беременности продуцируется только в тканях плаценты. Пониженный уровень продукции ХНЧ плацентой может встречаться при недоразвитии плаценты, которое сопровождается неразвившейся беременностью или угрозой выкидыша. Повышение выше нормы уровня гормона может быть вызвано наличием нескольких плодов (многоплодная беременность) или развитием хорионической ткани вне матки (пузырный занос).

Свободный эстриол

Свободный эстриол – это стероидный женский гормон, вырабатываемый плацентой во время беременности и характеризующий состояние плацентарно-плодовой системы. Если свободный эстриол ниже нормы, значит, имеются нарушения у плода или в плаценте.

Альфа-фетопротеин

Альфа-фетопротеин – белок, вырабатываемый плодом и попадающий в кровь матери. Снижение уровня АФП в крови матери в два раза ниже нормы с большой вероятностью указывает на наличие какого-либо генетического заболевания, в том числе, синдрома Дауна. Повышение уровня АФП также с большой вероятностью указывает на пороки развития и врожденные заболевания: анэнцефалия, расщепление позвоночника, выпадение петель кишечника (гастрошизис), атрезия 12-перстной кишки, врожденный нефроз.

Ингибин А

Ингибин А – это гормоноподобное вещество, которое угнетает секрецию фолликулостимулирующего гормона и является маркером генетических заболеваний: синдрома Патау и синдрома Дауна.

Плацентарный лактоген

Плацентарный лактоген – гормон беременности, вырабатываемый плацентой и являющийся маркером каких-либо нарушений в период беременности. Выраженное снижение уровня плацентарного лактогена наблюдается при пузырном заносе или хорионэпителиоме.

Ассоциированный с беременностью белок плазмы А (РАРР-А)

Это маркер некоторых врожденных пороков, а также синдрома Эдвардса и синдрома Дауна, при которых уровень белка снижается.

Помимо врожденных патологий плода биохимический перинатальный скрининг позволяет судить об осложнения беременности, таких как:

  • хроническая внутриутробная инфекция
  • гестоз
  • преждевременные роды
  • низкая масса плода
  • фетоплацентарная недостаточность

Перинатальный скрининг УЗИ

С помощью ультразвука удается визуализировать количество эмбрионов в матке, их расположение, подвижность, анатомические особенности. Перинатальный скрининг УЗИ осуществляется в каждом из трех триместров беременности на сроках:

  • 12-14 недель
  • 21-24 неделя
  • 32-36 недель

Ультразвуковое исследование дает возможность не только подтвердить наличие беременности, но и проконтролировать развитие плода. Оно безвредно для матери и ребенка и дает наиболее ценную и точную информацию о протекании беременности. Перинатальный ультразвуковой скрининг помогает заподозрить возникновение у плода хромосомных аномалий. При этом оценивается размеры и пропорциональность развития частей тела, толщина шейной складки (маркер синдрома Дауна), косвенно развитие внутренних органов.

Московская частная медицинская клиника GMS Clinic предлагает услугу перинатальный скрининг, цена которого складывается от количества исследований, разных в различных триместрах. Мы также предлагаем специальные перинатальные программы, включающие различные виды перинатального скрининга.

У вас есть вопросы?

Получить подробную информацию об услугах и ценах и записаться на прием Вы можете круглосуточно по телефону +7 495 781 5577, +7 800 302 5577. Информацию о расположении нашей клиники и схему проезда Вы найдете в разделе Контакты.

Онлайн-запись на прием